ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡವು ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು, ಅದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯೊಂದಿಗಿನ ಜನರು ಎದುರಿಸುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಕಾಲೇಜ್ ಲಂಡನ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ FLT180a ಎಂಬ ಹೊಸ ರೀತಿಯ ಅಡೆನೊ-ಸಂಯೋಜಿತ ವೈರಸ್ (AAV) ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.
ನ್ಯೂ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನವು, FLT180a ಯೊಂದಿಗಿನ ಒಂದು-ಬಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ಡೋಸ್ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ 10 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂಬತ್ತು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ FIX ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ನಿರಂತರ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ನಿಯಮಿತ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ.
“ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾಣೆಯಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಯುಸಿಎಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ರಾಯಲ್ ಫ್ರೀ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಲೇಖಕಿ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಪ್ರತಿಮಾ ಚೌಧರಿ ಹೇಳಿದರು.
AAV ವಂಶವಾಹಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವೈರಸ್‌ನ ಹೊರ ಪದರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಪ್ಯಾಕೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಒಂದನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಂದು-ಬಾರಿ ಕಷಾಯವು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು.
ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಹಲವಾರು ವಾರಗಳಿಂದ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರು, ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು FLT180a ಡೋಸ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ FIX ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ.
10 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂಬತ್ತು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು FIX ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅವರಿಗೆ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ FIX ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಾಪ್ತಾಹಿಕ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ.
26 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಐದು ರೋಗಿಗಳು FIX ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮೂವರು ಕಡಿಮೆ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಎಂದರೇನು?
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX (FIX) ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
FIX ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಿಗಳು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ — ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ – ಮರುಸಂಯೋಜಕ FIX ನೊಂದಿಗೆ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಿಯಮಿತ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ರೋಗಿಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಜಂಟಿ ಹಾನಿಯನ್ನು ನೋಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು.
ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಒಬ್ಬರಿಂದ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ 5 ಮತ್ತು 40 ಪ್ರತಿಶತದ ನಡುವೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಮಧ್ಯಮ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ 1 ರಿಂದ 5 ರಷ್ಟು ಅಂಶದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ 1 ಶೇಕಡಾಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಯಸ್ಸು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಿಳಿದಿರುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸಂಚಿಕೆಗಳ ಆವರ್ತನವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಂಶ IX ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಗಾಯ ಅಥವಾ ಆಘಾತದ ನಂತರ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಗಾಯ ಅಥವಾ ಆಘಾತದ ನಂತರ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದರೂ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯೊಂದಿಗಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈ ಘಟನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿರುವವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಗಾಯವು ಸಂಭವಿಸುವವರೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗಬಹುದು. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸಂಚಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಂತುಗಳ ನಡುವೆ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಹೋಗಬಹುದು.
ಇತ್ತೀಚಿನ ಸುದ್ದಿಗಳಿಗಾಗಿ ಈಗಲೇ ಡೌನ್‌ ಲೋಡ್‌ ಮಾಡಿ:
